Ежегодно во всем мире регистрируется более миллиона случаев врожденных патологий у детей. Подобные аномалии развития бывают разные, имеют различную степень выраженности и по-разному влияют на жизнь и здоровье маленьких пациентов, и взрослых в будущем. Одной из наиболее неблагоприятных и опасных для пациентов считается мальформация Денди Уокера.

Синдром Денди Уокера – это патологический процесс, при котором ряд структур мозга не может адекватно развиваться и функционировать, это приводит к ликвородинамическим нарушениям. Зачастую в патологический процесс вовлечен и мозжечок, нарушение его строения приводит к наиболее выраженным клиническим проявлениям. Наличие такого варианта аномального развития центральной нервной системы, иногда удается заподозрить уже в период беременности.

Для синдрома Уокера характерна триада анатомических изменений, которая и обуславливает тяжесть клинической картины, к которым относятся:

• гипотрофия мозжечка;
• киста задней черепной ямки;
• различной степени тяжести гидроцефалия.

Эта патология получила свое название в честь нейрохирургов, которые в разные годы и независимо друг от друга выявили сходные проявления заболевания и связали их со структурными нарушениями в головном мозге пациентов. Заболевание названо в честь Уолтера Денди, который описал его первым в 1921 и Эрла Уокера, он совершил свое открытие на 23 года позже.

Этиология

Как и в случае с большинством аномалий внутриутробного развития, достоверно не известно, почему возникает синдром Денди Уокера. На данном этапе развития медицины принято считать, что основными причинами, которые приводят к его развитию, являются:

1. Вирусные заболевания в первом триместре беременности.
2. Краснуха и цитомегаловирус, перенесенные беременной.
3. Сахарный диабет у будущей матери.
4. Хронический алкоголизм.
5. Генетические предпосылки.

Зачастую синдром Денди Уокера диагностируют на скрининговом УЗИ-исследовании плода еще в первом триместре. В большинстве случаев патология возникает на фоне полного благополучия, не имея никаких из вышеперечисленных посылов.

При своевременно проведенной УЗИ диагностике беременной и выявлении синдрома Уокера рекомендовано прервать беременность по медицинским показаниям. Несмотря на тяжесть принятия решения, которое ложится на родителей, окончательное решение принимают они.

Кодировка

В современной классификации болезней МКБ 10 синдром Денди Уокера имеет код Q03.1 атрезия отверстия Мажанди и Лушко.

Эпидемиология

Синдром Денди Уокера встречается с частотой 1 случай на 25000 детей, чаще страдают девочки. Риск рождения в одной семье второго ребенка с синдромом Уокера при отсутствии генетической составляющей колеблется по различным источникам от 2 до 7 %.

Мнение врача:

Синдром Денди-Уокера представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями развития почек, мочевыводящих путей и легких. Врачи отмечают, что особенности течения этого синдрома могут быть разнообразными и варьировать у каждого пациента. Некоторые пациенты могут испытывать проблемы с функцией почек и мочевыводящих путей, что требует постоянного медицинского наблюдения и поддержки. Другие же могут столкнуться с осложнениями в работе легких, что также требует специализированного вмешательства. Важно отметить, что своевременная диагностика и комплексное лечение играют ключевую роль в улучшении прогноза заболевания и повышении качества жизни пациентов с синдромом Денди-Уокера.

ДЕНДИ-УОКЕР АНОМАЛИЯ / НАТАЛЬЯ МЕДВЕДЕВА / МРТ / MOSCOW RADIOLOGY TEAM

УЗИ беременной

Существует несколько основных УЗИ признаков синдрома Денди Уокера, которые можно определть уже при скрининговом исследовании на 21-23 неделях беременности. В этот период аномалию внутриутробного развития можно заподозрить на основании обнаружения у плода следующих симптомов:

• Если аппаратура зафиксировала сформировавшуюся или формирующуюся кисту задней черепной ямки;
• нарушения в ;
• расширение IV желудочка головного мозга.

На более поздних сроках беременности примерно с 31 недели помимо этих признаков так же у плода будут видны:

1. Не заращение неба и верхней губы («волчья пасть», «заячья губа»).
2. Сращение пальцев на конечностях.
3. Нарушения в строении мочевыводящей системы, в частности, почек.

Интересные факты

1. Деформация черепа:При синдроме Денди-Уокера происходит характерная деформация черепа, известная как “лимонная голова” из-за сужения к подбородку.
2. Киста задней черепной ямки:Основной признак синдрома – киста в задней черепной ямке, которая содержит скопление цереброспинальной жидкости и расширяет желудочковые системы мозга.
3. Нарушение координации:Синдром часто сопровождается серьезными нарушениями координации и равновесия, которые могут проявляться как атаксия (неуклюжесть) и тремор.

Клинический случай: вариант комплекса Денди-Уокера

Клинические проявления

Тяжесть клинической картины при синдроме Денди Уокера очень разнообразна. Заболевание может протекать как в крайне тяжелых формах и приводить к гибели ребенка, так и практически не давать о себе знать ни внешними, ни внутренними проявлениями. Примерно в 50% случаев ребенок незначительно отстает в психомоторном и когнитивном развитии. Однако аномалии внутриутробного развития, как правило, встречаются группами, это значительно ухудшает как качество жизни ребенка, так и прогноз на будущее.

Основной симптом при синдроме Уокера, который можно определить визуально, это гидроцефалия, которая может быть выражена в различной мере. У таких деток большой родничок выбухает, малыш капризный, у него высокие рефлексы, выражены глазные симптомы, так же могут отмечаться эпизоды остановки дыхания, оно может быть патологическим. В этом возрасте невозможно определить наличие мозжечковой симптоматики у малыша. Так же для них характерно не только выбухание родничка, но также его длительное не заращение, расхождение швов. Все эти визуальные проявления возникают вследствие нарастания несостоятельности ликвородинамической системы младенца.

По мере роста ребенка можно определить наличие патологических мозжечковых симптомов:

• нарушение координации, двигательной активности;
• неустойчивость походки;
• атаксия.

Так же стоит отметить, что, несмотря на триаду патоморфологических признаков, подобная симптоматика встречается лишь у 25-30% пациентов с такой патологией.

Нарушение психомоторного развития так же может быть выраженно в различной степени, это в большей мере связанно с тяжестью поражения центральной нервной системы.

При тяжелом течении синдром Денди Уокера может сопровождаться судорогами. Тяжесть состояния маленького пациента обусловлена врожденной патологией не столько ЦНС, сколько других органов и систем, это может быть поражение сердца и почек.

Опыт других людей

Синдром Денди-Уокера – это редкое генетическое заболевание, которое часто вызывает беспокойство и тревогу у родителей детей, столкнувшихся с этим диагнозом. Люди, имеющие опыт проживания с этим синдромом, отмечают его сложность и непредсказуемость. Особенности течения этого заболевания могут проявляться в различных симптомах, таких как нарушения зрения, проблемы с почками и скелетными дефектами. Родители и близкие часто выражают свою поддержку и готовность бороться за качество жизни своих близких, сталкивающихся с синдромом Денди-Уокера. Важно помнить, что каждый случай уникален, и поддержка окружающих играет важную роль в помощи справиться с вызовами, которые представляет это заболевание.

Диагностика

Существует два вида диагностики – перинатальный и постнатальный. В большинстве случаев синдром Денди Уокера подозревают еще внутриутробно и рекомендуют прерывать беременность по медицинским показаниям, или, если родители не согласны на это, родить тяжелобольного ребенка.

Однако в последние годы специалисты функциональной диагностики и неонатологи стали разделять полную и неполную, открытую и закрытую формы. Данная классификация принципиально важна, так как во многом обуславливает тяжесть течения синдрома Денди Уокера.

• Открытая и закрытая формы подразумевают наличие или отсутствие сообщения между четвертым желудочком и подпаутинным пространством, а также наличием сужения просвета отверстий Мажанди и Лукше.
• Полная и неполная формы также разнятся по степени изменений в структуре мозжечка и наличии либо отсутствии сообщения кисты задней черепной ямки с желудочковой системой головного мозга.

В любом случае при подозрении на данную патологию решение остается за родителями.

При постнатальной диагностике доктор собирает анамнез жизни и заболеваний матери, максимально подробно выясняет, как протекала беременность, какие осложнения возникали, анализируется генетика у близких родственников, имели место или нет подобные патологии. Уже на фоне этой информации и объективной картины врач может сделать предположительный диагноз. Для подтверждения догадки проводят нейросонографию, у детей до 1 года (пока большой родничок еще не зарос) УЗИ диагностика головного мозга (этот метод позволяет визуализировать кисту задней черепной ямки). Наиболее информативным является МРТ и КТ исследования головного мозга пациента.

Проведение ребенку МРТ или КТ диагностики сопряжено с некоторыми рисками, так как в таком возрасте подобные исследования проводятся в медикаментозном сне. При наличии сопутствующей патологии процедура может принести больше вреда, или быть противопоказана.

Лечение

Если у пациента отсутствует гидроцефалия и , медикаментозного вмешательства не требуется, лишь динамическое наблюдение педиатра, невропатолога, нейрохирурга.

Лечение клинических признаков при синдроме Уокера паллиативное и направленно лишь на уменьшение симптомов и, по возможности, замедление развития ликвородинамических нарушений. Болезнь не излечима. Пациентам, как правило, устанавливают шунт или, проводят вентрикулостомию.

Прогнозы

К сожалению, в большинстве случаев прогноз для жизни неблагоприятный, не смотря на то, что примерно в 50% случаев клинические симптомы выражены минимально. Такие пациенты требуют постоянного особого ухода и внимания. При выраженной клинике мозговая дисфункция и нарастающая гипертония приводят к гибели пациента.

Артериально-венозная мальформацияНарушение ликвородинамики: что это такое?

Частые вопросы

Что такое синдром Уолтера?

Н. Аномалия (синдром) Денди-Уокера (Dendy-Walker) -порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов – гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.

Что такое вариант Денди-Уокера?

Синдром Денди-Уокера, также известный как мальформация Денди-Уокера, проявляется в аномальном строении и нарушениях функционирования мозжечка и затрудненном оттоке ликвора (цереброспинальной жидкости). Характерным признаком выступает закупорка ликворных путей, по которым жидкость оттекает из желудочков мозга.

Как лечить синдром Денди Уокера?

Хирургическое лечение Единственным эффективным методом, обязательным при прогрессировании патологии, а также в тяжелых случаях, является выполнение нейрохирургических операций. Шунтирование — методика, показанная большинству пациентов с синдромом Денди-Уокера.

Что такое мега Цистерна Магна?

cisterna magna, лат. c. cerebellomedullaris) — наиболее крупная цистерна, ограничена мозжечком, продолговатым мозгом и затылочной костью.

Полезные советы

СОВЕТ №1

При подозрении на синдром Денди-Уокера обратитесь к врачу-неврологу для проведения комплексного обследования и уточнения диагноза.

СОВЕТ №2

Изучите основные симптомы синдрома Денди-Уокера, чтобы своевременно обратить внимание на изменения в здоровье ребенка и начать лечение.

СОВЕТ №3

Обсудите с врачом возможные методы лечения синдрома Денди-Уокера, чтобы выбрать оптимальный план терапии и обеспечить наилучший прогноз для пациента.